O atendimento a pacientes com doenças raras em Pernambuco motivou audiência pública da Comissão de Saúde da Alepe, nesta terça. A OMS considera doença rara aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil. O foco do debate foram doenças neuromusculares, que comprometem a comunicação entre o cérebro e o restante do corpo, causando perda de mobilidade. A demora para fechar o diagnóstico foi um dos pontos mais abordados pelos especialistas. Segundo o médico geneticista Diogo Soares, o tempo médio para a confirmação de uma doença rara é de sete anos.

“Muitas vezes os pacientes passam por mais de dez especialidades médicas distintas, para, aí, alguém ligar o alerta e, muitas vezes, já num cenário de irreversibilidade da sua condição. A gente precisa correr, porque muitas vezes é esse diagnóstico precoce que vai salvar a vida desse indivíduo.”

O nefrologista Gustavo Dantas, especialista em doenças renais em crianças e adolescentes, reforçou a necessidade de agir com rapidez, ao abordar casos de síndrome hemolítica urêmica atípica, que pode provocar anemia e lesões nos rins. “Casos não diagnosticados e tratados devidamente, em três anos, mais de 70% desses casos os pacientes hoje estão mortos ou estão em hemodiálise. Então, é um impacto brutal na vida do paciente, pacientes jovens, crianças, grávidas, e também no nosso sistema de saúde.” Hematologista da Fundação Hemope e professora da UFPE, Joana Correa se emocionou ao relatar condições de pacientes de HPN, Hemoglobinúria Paroxística Noturna, uma doença sanguínea ultrarrara e crônica. “Que nenhum pernambucano morra por falta de diagnóstico. O tratamento adequado devolve o cidadão à sociedade, devolve o cidadão à família.”

A coordenadora do Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital Pelópidas Silveira e do Centro de Referência de Doenças Raras do Real Hospital Português, no Recife, a neurologista Renata Amaral, considera que esses pacientes podem ser invisíveis ao sistema de saúde. “Invisíveis quando a gente fala muitas vezes numa necessidade de uma maior educação, para que esses pacientes sejam reconhecidos precocemente, lá na unidade básica que eles procuraram inicialmente, porque os sintomas acontecem de uma maneira muito impactante, e ninguém sabe como lidar com aquilo. A gente diz muitas vezes invisível quando nos faltam protocolos clínicos de diretrizes terapêuticas.”

A importância da atenção primária, realizada nos municípios, foi levantada pelo presidente do Conselho de Secretarias Municipais de Saúde de Pernambuco, Elídio Ferreira. Ele defendeu a integração entre diversos agentes para melhorar o cuidado com pacientes de doenças raras. Representando a Secretaria Estadual de Saúde, Fernanda Luna informou ações da pasta. Entre elas, um mutirão para exames diagnósticos e a habilitação do Hospital Inácio de Sá, em Salgueiro, no Sertão Central, para tratamentos a esses pacientes. “Cinco habilitações. Cinco serviços de referência em Pernambuco, o estado do Nordeste que mais tem serviços habilitados para doenças raras.”

O superintendente de Saúde e Medicina Ocupacional da Alepe, Wildy Ferreira, presidiu a mesa durante a audiência pública. “As doenças raras representam um grande desafio para o sistema de saúde. Por isso, esta audiência pública busca promover o diálogo qualificado entre os especialistas, gestores e usuários do sistema de saúde. As contribuições apresentadas serão registradas e servirão de subsídio para o aperfeiçoamento das políticas públicas voltadas às pessoas com doenças raras de Pernambuco.”

Uma das propostas partiu da paciente Andreza Macena. Ela sugeriu a criação de um sistema estadual de cadastro e identificação da pessoa com doença rara. Esse seria o primeiro banco de dados unificado e dedicado ao tema em Pernambuco. Andreza enumerou possíveis benefícios da iniciativa. “Redução de tempo médio para diagnóstico, ampliação de acesso aos serviços especializados, melhor planejamento da assistência farmacêutica, […]  Emissão da carteira estadual para pacientes cadastrados, produção de indicadores para pesquisas.”