Alepe - Assembleia Legislativa do Estado de Pernambuco

     Art. 1º Esta Lei visa estabelecer uma política integral de atenção às pessoas com Síndrome de Sotos, garantindo acesso a diagnóstico precoce, tratamento especializado e contínuo e suporte multidisciplinar no Estado de Pernambuco.

     Parágrafo único. Esta Lei reconhece as pessoas com Síndrome de Sotos como pessoas com deficiência, devendo gozar de todos os direitos elencados na Política Estadual da Pessoa com Deficiência constante na Lei n° 14.789 de 1° de outubro de 2012.

     Art. 2° A Política Estadual de Proteção dos Direitos da Pessoa com Síndrome de Sotos observará as seguintes diretrizes:

     I - garantir o diagnóstico precoce da Síndrome de Sotos por meio de campanhas de conscientização e treinamento de profissionais de saúde;

     II - assegurar o acesso a tratamentos médicos adequados e terapias de suporte, incluindo tratamentos para problemas de crescimento, neurológicos, comportamentais e outros conforme a necessidade do paciente;

     III - promover o acesso a exames genéticos e outras modalidades diagnósticas avançadas para a detecção e manejo adequado da Síndrome de Sotos;

     IV - fomentar o desenvolvimento de centros de referência especializados para tratamento e pesquisa sobre a Síndrome de Sotos; e

     V - apoiar a inclusão social e a adaptação dos ambientes escolar e de trabalho para pessoas com Síndrome de Sotos.

     Art. 3° Serão implementadas mediante políticas públicas as seguintes ações:

     I - distribuição de medicamentos necessários para o tratamento da Síndrome de Sotos através da rede pública de saúde;

     II - oferecimento de consultas periódicas com especialistas em genética, neurologia, pediatria, psicologia e outras especialidades conforme a necessidade do paciente;

     III - acesso a tratamentos cirúrgicos e outras intervenções médicas especializadas sem custo, quando indicado por equipe médica; e

     IV - implementação de programas de treinamento para educadores e empregadores sobre as necessidades específicas de indivíduos com Síndrome de Sotos.

     Art. 4° A identificação da pessoa com Síndrome de Sotos será realizada através de uma carteira própria que dará acesso aos direitos garantidos por esta Lei e promoverá a conscientização sobre a condição.

     Art. 5º A pessoa com Síndrome de Sotos terá garantidos todos os direitos previstos nesta Lei, sem discriminação de qualquer natureza, assegurando-se tratamento digno e justo.

     Art. 6° O descumprimento ao disposto nesta Lei sujeitará os infratores:

     I - as pessoas físicas à penalidade de multa de no mínimo R$ 500,00 (quinhentos reais) e no máximo R$ 10.000,00 (dez mil reais); e

     II - as pessoas jurídicas à penalidade de multa prevista no art. 180, na Faixa Pecuniária B a D da Lei nº 16.559 de 15 de janeiro de 2019, sem prejuízo da aplicação cumulativa de outras sanções mais gravosas.

     Art. 7° Para o cumprimento das diretrizes desta Lei, o poder público poderá firmar parcerias com entidades privadas e organizações não governamentais especializadas.

     Art. 8° O poder público deverá promover a criação de programas de reabilitação e inclusão social específicos para pessoas com Síndrome de Sotos, facilitando a integração dessas pessoas na sociedade.

     Art. 9° Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.

A criação de um projeto de lei específico para a Síndrome de Sotos é crucial devido à natureza complexa e multifacetada dessa condição genética rara. A Síndrome de Sotos é caracterizada por crescimento excessivo durante a infância, dificuldades de aprendizado, características faciais distintivas e outras complicações neurológicas e comportamentais. Sem uma legislação específica, muitos pacientes enfrentam barreiras significativas para acessar diagnóstico precoce e tratamento especializado, o que pode comprometer seriamente sua qualidade de vida e desenvolvimento.

A Síndrome de Sotos é causada por mutações no gene NSD1, que desempenha um papel importante no crescimento e desenvolvimento normais. Os sintomas variam amplamente entre os indivíduos, mas frequentemente incluem macrossomia (crescimento excessivo), dificuldades cognitivas, problemas comportamentais e atraso no desenvolvimento motor e da fala. Essas manifestações diversas requerem uma abordagem multidisciplinar para garantir um atendimento abrangente e eficaz. A falta de políticas públicas direcionadas deixa os pacientes e suas famílias desamparados, reforçando a necessidade de um projeto de lei específico.

A conscientização e o diagnóstico precoce são pilares fundamentais no manejo da Síndrome de Sotos. A falta de conhecimento sobre a síndrome entre profissionais de saúde e a população em geral pode resultar em diagnósticos tardios ou incorretos, levando a intervenções inadequadas e atraso no tratamento. Um projeto de lei que inclua diretrizes para campanhas de conscientização e treinamento de profissionais de saúde pode aumentar significativamente a detecção precoce da síndrome, permitindo intervenções terapêuticas mais eficazes e tempestivas.

Além do diagnóstico precoce, é vital assegurar o acesso a tratamentos médicos especializados e contínuos para pessoas com Síndrome de Sotos. Esta condição requer uma abordagem que envolva geneticistas, neurologistas, pediatras, psicólogos e outros especialistas. Um projeto de lei pode garantir que esses tratamentos sejam acessíveis e sem custos adicionais para os pacientes, muitos dos quais já enfrentam despesas médicas significativas. Garantir o acesso a intervenções terapêuticas, medicamentos e procedimentos cirúrgicos necessários é essencial para o manejo eficaz da doença e para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

A inclusão social e a adaptação dos ambientes escolares e de trabalho são igualmente importantes e devem ser abordados em uma legislação específica para a Síndrome de Sotos. As limitações físicas e cognitivas associadas à condição podem dificultar a plena participação dos indivíduos na sociedade. Políticas públicas que promovam a adaptação desses ambientes e ofereçam suporte psicológico e educacional são essenciais para assegurar que os pacientes possam viver de forma independente e produtiva.

 Um projeto de lei pode estabelecer programas de treinamento para educadores e empregadores, garantindo que as necessidades específicas dos pacientes sejam compreendidas e respeitadas.

Por fim, a formalização de uma política estadual específica para a Síndrome de Sotos reforça o compromisso do Estado em proteger e promover os direitos das pessoas com deficiência. Ao reconhecer oficialmente a Síndrome de Sotos como uma condição que requer atenção especial, o Estado pode criar uma rede de apoio abrangente que inclua não apenas cuidados médicos, mas também suporte social e econômico. Isso pode incluir a criação de programas de reabilitação e inclusão social, bem como a instituição de um fundo estadual destinado ao financiamento dessas ações.

Em resumo, um projeto de lei específico para a Síndrome de Sotos é uma medida necessária e urgente para assegurar que todos os pacientes recebam o cuidado e o apoio de que necessitam, promovendo uma sociedade mais justa e inclusiva.